Как я стала учёным, чтобы понять свою болезнь

23 октября 2020
Партнёрский материал

Иглоукалывание, бесконечные и бессмысленные анализы, психологи-экстрасенсы, изучение энергетических потоков, гомеопатия, часовые очереди в поликлиниках и больницах, сомнительные лекарства с сильными побочными эффектами — реальность, с которой сталкиваются люди с редкими и неизученными болезнями. Самиздат и биотехнологическая конференция Biotechсlub рассказывают историю Ларисы Шелоуховой, которая не смирилась с неизлечимой болезнью: она стала учёным, изучает эволюционную нейробиологию и планирует бороться со старением человека.

Когда преподаватели хореографии хвалили меня за изящный и высокий подъём стопы — как у профессиональных балерин, мы ещё не знали, что это один из симптомов моей болезни, с которой мне только предстояло столкнуться и которую я пытаюсь победить уже шестнадцать лет. Я была обычным ребёнком из Костромы: ходила в школу и получала хорошие оценки, после уроков делала домашние задания, занималась пением и танцами в ансамбле «Данс-Вояж». Мне нравилось танцевать, меня хвалили — за свод пяточной и плюсневой костей, образующих «арку» в соединении. Я не воспринимала это как дефект и радовалась, что без труда растягиваю стопы и могу дольше остальных стоять на полупальцах.

В четырнадцать лет всё изменилось. Во время ходьбы даже по плоской поверхности я постоянно подворачивала ноги. Доходило чуть ли не до переломов, стопы опухали, и приходилось заматывать их эластичными бинтами. Я пропустила свой выпускной в девятом классе, потому что неаккуратно спрыгнула со ступенек около подъезда. Раньше я без проблем их перепрыгивала, но в этот раз подвернула ногу так, что пришлось наложить гипс. Тогда я ещё не привыкла, что мне нужно быть осторожней. Про занятия танцами пришлось забыть: я больше не могла вставать на полупальцы. 

Походка изменилась, стала неуклюжей, и я начала испытывать дискомфорт даже при обычной ходьбе. Я чувствовала, что мышцы ног не слушаются и стопы просто заваливаются наружу. Просыпалась посреди ночи от судорог в икроножных мышцах и, чтобы избавиться от боли, расслабляла их при помощи растяжки. По ощущениям — будто накануне была тяжёлая тренировка, только мышечные сокращения чаще и намного больнее. Ноги стали постоянно мёрзнуть, даже если надеть шерстяные носки и очень тёплую обувь. Зимой я начала подкладывать в ботинки специальные грелки для ног, иначе ступни немели и ходить становилось намного сложнее. 

И всё это время мы не знали, что со мной.

Мама тогда работала в компании, которая занимается разработкой компьютерной справочной правовой системы, и всё свободное от работы время мы ходили по врачам. Первым делом посетили костромскую клинику, где нам не смогли помочь. В частной клинике педиатр поставил мне диагноз «гипермобильность суставов» и прописал лечебную физкультуру, но симптомы не проходили. Мы посещали областных врачей, ездили на приём к докторам из Ярославля, я сдавала анализы, проходила электромиограммы и МРТ, и ничего не помогало. Как-то мне даже порекомендовали парафиновые ванны для ног: ступни погружают в разогретый жидкий парафин, пока не образуется многослойная плёнка, потом оборачивают в полиэтилен, сверху — тёплый махровый носок или полотенце. Мне было тепло и довольно приятно, но эффекта — ноль. Спустя три года, когда мне было семнадцать лет, мы чудом попали на приём к неврологу, которая первой высказала подозрение на болезнь Шарко — Мари — Тута (БШМТ): наследственное заболевание, при которой ты не можешь управлять мышцами конечностей — ног и рук, так как нервный сигнал не проходит с должной скоростью до мышц. Заболевание редкое (в мире оно диагностируется с приблизительной частотой 1 на 2500–3000 человек) и неизлечимое.

Какая разница — ходить или лежать?

К своим тридцати годам я могу с уверенностью сказать, что самая большая проблема при лечении этой болезни — сами врачи. В России многие неврологи не особо разбираются в этом заболевании или же могут поставить диагноз, например, по электромиограмме, но не направляют на генетический тест, чтобы узнать тип БШМТ. Знать же свой тип болезни нужно обязательно, так как их очень много, они отличаются симптоматикой и скоростью прогрессии. Скажем, у меня медленная прогрессия болезни, а есть люди, которые уже в подростковом возрасте не могут ходить; у меня не потеряна чувствительность конечностей, а у других — наоборот; у кого-то настолько сильно деформируются стопы и кисти рук, что без вспомогательных средств ходить невозможно. У некоторых не могут разгибаться кончики пальцев рук или происходит атрофия мышц. Есть типы болезни, в которых проявляются проблемы с дыханием. 

Предпринимать какие-то действия можно только после определения типа болезни, когда человек знает симптомы и понимает, что с ним будет дальше. Единственное, что на данный момент помогает, — физические упражнения и реабилитация, которую должен назначать доктор. Врачи, которые подбирают комплекс упражнений под определённый тип БШМТ, есть, однако их мало — приходится долго искать. В зависимости от типа болезни врач может подобрать обувь и порекомендовать вспомогательные средства, например специальные ложки. 

Были у какого-то врача, который дал мне в руку металлическую пластину и с её помощью анализировал мои энергетические потоки

Важно понимать: от этой болезни ещё не существует лекарства, поэтому таблетки, которые так любят выписывать врачи, пить не нужно. Исключение составляют обезболивающие и миорелаксанты, но это, опять же, индивидуально и нацелено не на лечение, а на симптоматическую помощь. За время моих хождений по клиникам чего только мне не выписывали: препараты, стимулирующие процесс регенерации тканей, где даже непонятно активное вещество, поливитамины в больших дозах, которые могут быть токсичны, или вообще лекарства, действующие на сердечно-сосудистую систему. 

Врач сразу пояснила, что она не может точно установить диагноз и нужно ехать в Москву, где мне проведут полную диагностику. Мы с мамой собрали вещи и поехали в столицу. Остановились у моей старшей сестры, которая снимала квартиру с подругами и работала офис-менеджером в компании по производству бумаги. Единственным подходящим местом, где принимали людей из регионов, оказалась Московская областная психоневрологическая больница для детей с поражением ЦНС и нарушением психики. Туда мы и направились.

В больнице меня принял профессор, чью холодность я помню до сих пор. 

— Да, похоже у тебя невральная нейропатия, прогрессирующее заболевание, в будущем тебя ждут серьёзные проблемы, — вынес он вердикт. 

Я была слишком скромной, чтобы ответить, поэтому просто слушала, что доктор говорит. Он продолжал расспрашивать меня про симптомы и рассказывать, с какими ужасными трудностями мне придётся столкнуться. В конце осмотра я услышала фразу, которая отчётливо засела у меня в голове: «Какая разница — ходить или лежать?» Продолжая молчать, про себя я подумала: разница есть, и она большая. 

Обстановка в больнице в принципе была депрессивной. Врачи и родители пациентов предсказывали, что всё будет плохо, что вылечить подобные болезни нельзя, что в будущем нас ждут постоянные дорогостоящие операции, ряд которых не делают в России: нужно копить нереальные суммы и ехать за границу. Всё это сказывалось на моём настрое, и не в лучшую сторону. 

Всего в этой больнице я провела две недели. Каждый день приходила с мамой на процедуры и принимала таблетки, которые там выдавали. Мне делали массаж, я занималась ЛФК, советовалась с разными врачами, которые говорили, например, что, прежде чем беременеть, мне нужно серьёзно обсуждать это с мужем. Впоследствии я решила вообще отказаться от мыслей стать матерью. Мне прописали ортопедическую обувь, но в ней я даже пройтись не смогла — она очень жёсткая для моих ног. Порекомендовали спать в ночных туторах — это как гипс, только из пластика, который фиксирует ноги. Мы их купили, но спать в них оказалось очень сложно, и больше двух ночей я не вынесла. Ещё врачи предложили приобрести специальную ванну для ног. Мы, конечно же, купили и её, но, кроме лёгкого щекотания и приятного ощущения от горячей воды, она ничего не давала. 

Между процедурами в больнице я коротала время в палате с другими детьми. Общалась с девочкой, которая практически не могла передвигаться. С помощью специальной опоры она тащила свои неподвижные ноги за собой. Мне рассказали, что её мама редко приезжает и девочка постоянно одна. Несмотря на это, она была очень тактильной, с объятиями ко всем бросалась, частенько и ко мне. Ещё я наблюдала за двумя мальчиками-близнецами, которые были в инвалидных колясках и не могли самостоятельно передвигаться. Я понимала, насколько сложно их маме, чья жизнь полностью сосредоточена на пристальном уходе за детьми. Подумала и о своей маме, которая не сдаётся и постоянно находится рядом со мной. Несмотря на весь негатив, которым нас окружали в больнице, мама оставалась на позитиве и делала всё, что говорили врачи. Она пыталась меня радовать, поднимать настроение, ну и, конечно же, всеми способами вылечить. 

Если в больницу мы приходили утром, то по вечерам ездили на приёмы к разным откровенно странным людям. Я не знаю, как мама их находила, но мы были у психолога-экстрасенса, который говорил, что в моей жизни будет много любви, и настоятельно совал мне свою карточку, чтобы я звонила в любое время. Были у какого-то врача, который дал мне в руку металлическую пластину и с её помощью анализировал мои энергетические потоки. Другой шарлатан выписал мне гору гомеопатических шариков и просил придерживаться диеты, не есть, например, майонез и кетчуп. Этот опыт определённо сделал меня критичным человеком. Даже те таблетки, которые выписали в больнице, я очень быстро перестала принимать. Тогда мне добавили витамины, стимулятор регенерации тканей и ещё несколько препаратов, под которыми я сильно тормозила, стала мыслить не так, как обычно. 

В итоге в больнице мне поставили диагноз «наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) I типа», но для его окончательного подтверждения мне нужно было сдать последний — генетический — тест. В день своего восемнадцатилетия я сдала тест и уже через несколько часов получила результат: «невральная амиотрофия Шарко — Мари — Тута типа 1а». Нельзя сказать, что мы с мамой были удивлены: мы и так знали, чем я болею, просто ждали бумажки с диагнозом. Мне повезло, что врачи смогли определить и саму болезнь, и её тип. В среднем от начала первых симптомов до постановки диагноза проходит десять лет, в зависимости от страны, в моём случае — всего четыре года. 

По возвращении в Кострому у меня началась депрессия.

Пусть сама тащится со своими ногами

Я окончательно поняла, что никогда больше не смогу заниматься танцами. Моя болезнь неизлечима и будет только прогрессировать от года к году. Мне было страшно и хотелось поговорить с кем-то о диагнозе, послушать других людей с подобной проблемой. Но рядом не было тех, кто бы понял меня. В России, в отличие от Америки, подобных сообществ нет. 

Мама продолжала подбадривать меня, но безуспешно, так как её оптимистичные прогнозы не были подтверждены наукой. Я просто продолжала ходить с ней по врачам, в центр китайской медицины — на иглоукалывания и занятия цигун. Постепенно я отказалась от всего, что мне прописывали, оставив только физические упражнения. 

Внутри же семьи мы не обсуждали проблему моего здоровья. Диагноз стал маминой дополнительной работой, и всё. В памяти сохранился день, когда родители поссорились. Они спорили насчёт занятий танцами: мама думала, что благодаря занятиям болезнь не сильно проявлялась, а папа, наоборот, говорил, что танцы усугубили моё состояние. 

С отцом у меня вообще были напряжённые отношения. Сколько себя помню, он уходил в запои. Часто мама конфликтовала с ним именно из-за его алкоголизма, впоследствии они развелись. У отца не было высшего образования, он работал строителем и после развода переехал к своей матери. В 2012 году умер от отравления — не исключаю, что от алкогольного. Так что на мою затяжную депрессию повлияла не только болезнь — были и другие проблемы. 

Парень расстался со мной, потому что я не могла вести с ним активный образ жизни

Тем не менее подворачивания ног продолжались. Я падала минимум два раза в неделю, а в зимнее время и считать бессмысленно. Поход в вуз, где я училась на лингвиста, оборачивался настоящим квестом. Мама переживала, что я упаду по дороге, я же старалась вернуться домой в целости и сохранности. Несмотря на это, несколько раз падала очень сильно. Однажды чуть не угодила прямо под колёса маршрутки. Около них люди носятся, толкаются и создают давку. Самое обидное падение было в самой маршрутке: меня пихнула женщина. Когда я встала после падения, мест уже не оказалось, и пришлось выйти. 

Омрачало моё состояние обострение ещё одного симптома: меня начали одолевать приступы усталости. Я часами лежала и была не в состоянии что-либо делать. Расстраивалась, что могла потратить это время на что-то полезное, но не получалось даже читать, потому что ничего не понимала. Как будто сознание затуманивалось. 

К тому же парень расстался со мной, потому что я не могла вести с ним активный образ жизни и постоянно отказывалась от прогулки на роликах, катания на сноуборде или коньках. Была ещё странная история с одногруппницей, чьи родственники выказали недовольство нашим общением. Ей говорили: «Пусть сама тащится со своими ногами».

View this post on Instagram

Чуть ли не самый первый и один из самых важных вопросов, с которыми сталкиваются люди с ШМТ, - какую обувь мне носить? Кажется, что во всем неудобно. Ноги подворачиваются, баланс не держится, падения почти неизбежны (особенно зимой). У меня именно так проявились симптомы - неудобно ходить. Врачи были в недоумении и отправляли меня от одного к другому. Какую обувь я только не перепробовала. Ортопедическую я откинула сразу: надела, "прошла" в ужасной боли 2 метра и сказала, что никогда это носить не буду. В итоге самым удобным для меня оказались кросовки Nike Air Max, а летом могу носить только босоножки Birkenstock. И те и другие - дорого, но комфорт важен. Такой совет: не носите одну и ту же пару обуви несколько дней подряд - чередуйте через день хотя бы. Спортом заниматься в nike air max опасно - легко подвернуть ногу (а ходить удобно благодаря небольшой платформе). А вот просто nike air- хорошо. Вцелом голеностоп должен быть зафиксирован, но не сильно - нужно место для мобильности. Обувь должна помогать пружинить и быть лёгкой, иначе будете уставать ещё больше, а ведь мы и так сильно устаем. #бшмт #шмт #найк #nike #birkenstock #cmt #обувьдляшмт

A post shared by Larisa Sheloukhova (@larisa.cmt) on

Передо мной встал выбор: совсем уйти в депрессию, вплоть до суицида, или же постараться принять всё, что со мной происходит. Чтобы не сойти с ума, я решила верить, что болезнь не будет сильно прогрессировать, думать не о будущем, а только о том, что есть здесь и сейчас. Я полностью погрузилась в учёбу и начала зарабатывать первые деньги репетиторством по английскому языку. Решила вернуться к танцам, пускай даже будет плохо получаться. Окружила себя друзьями, здоровыми и энергичными, смотря на которых, я могла бы мотивировать себя. Мне бы хотелось, конечно, чтобы они больше интересовались моим состоянием. Но я понимаю, что никому не интересно копаться в заболевании другого человека, особенно в таком редком. 

Каждое лето я ездила в Москву на подработку и там познакомилась с парнем, к которому и переехала после окончания учёбы. Он был IT-аналитиком, а я администратором в фармацевтической компании. В свободное время он интересовался нейробиологией и искусственным интеллектом. Парень меня во всём поддерживал и никогда не относился к моей болезни как к особой проблеме. Чем больше мы общались, тем сильнее я понимала, что мне тоже нравится наука. Было интересно разбираться в своём организме и нервной системе, понимать, как всё устроено. Уровень моего английского позволил читать зарубежные исследования, в том числе про мою болезнь. Оказалось, материалов много и прогнозы не такие плачевные, как предрекали врачи. Тогда я перестала депрессовать и поверила, что могу прожить счастливую жизнь.

Радикальное продление жизни в Японии

Ночные судороги пропали, но появились небольшие «комки» в икроножных мышцах. Думаю, это было связано с тем, что я стала больше ходить и носила на работе некомфортную обувь. На должности администратора мне приходилось придерживаться официального стиля, носить не кроссовки, максимально удобные для меня, а балетки или босоножки. От этого ноги сильно уставали, и требовалось постоянно расслаблять и разминать мышцы. 

Увлечение наукой занимало всё больше времени, и мы с моим молодым человеком решили поступить на магистратуру по нейробиологии. Сдали вступительные и поступили в МГГУ им. М. А. Шолохова. Я нашла новую работу с частичной занятостью, а также подрабатывала преподавателем английского. По окончании первого года обучения мы решили подать документы в аспирантуру за границей. Отправили заявку в несколько мест — и везде получили отказ, кроме Японии. Прошли собеседование, окончили магистратуру и переехали на остров Окинава, в деревню под названием Онна. 

Окинавский институт науки и технологии (ОИНТ) очень необычен для Японии. Во-первых, официальный язык обучения — английский, во-вторых, институт придерживается американской системы обучения. 

После окончания аспирантуры я хочу развиваться в области радикального продления жизни и борьбы со старением

Первый год мы учились на курсах, которые сами выбирали из списка предложенных, например «физика для биологов» или «биология рака». Вместе с курсами у нас были ротации по лабораториям, чтобы мы могли лучше ознакомиться с разными направлениями и понять, в какой области выбрать исследование. На втором курсе каждый определяется с лабораторией, присоединяется к ней и пишет план диссертации. Если сдаёшь экзамен, и план одобряют, то начинаешь работать над своим исследованием до окончания аспирантуры. Аспирантура оплачиваемая. Из нашей «зарплаты» вычитают только плату за обучение. То есть мы не студенты и не работники, а что-то между. На дополнительный заработок времени нет, но денег хватает. Мы получаем в месяц по 150–160 тысяч йен (109–116 тысяч рублей). Плюс нам покрывают 80 % оплаты на аренду, так как большинство учащихся живёт в кампусе на территории института. 

Я выбрала лабораторию по эволюционной нейробиологии. На примере очень примитивных организмов мы пытаемся разобраться в эволюции нервной системы. Моё исследование посвящено как раз-таки эволюции глиальных клеток. Мне также интересны принципы старения и тема долгожительства. Эта тема привлекает многих русских учёных, некоторые занимаются исследованиями в США и Европе. Внутри неё мы объединяем и анализируем полученные знания на отдельном портале. После окончания аспирантуры я хочу развиваться в области радикального продления жизни и борьбы со старением, чтобы мы смогли в конечном счёте жить очень долго и счастливо, а не как сейчас — максимум лет сто, из которых половина — страдания.

Не знаю, вернусь ли я в Россию. Пока рассматриваю дальнейшую деятельность в США, Великобритании, Сингапуре или Швейцарии. Несмотря на то, что пять лет аспирантуры прошли, мне продлили исследование ещё на год. Следующим летом я планирую закончить свою диссертацию. Передо мной не стоит цель сделать какое-то важное открытие — скорее мне, так же, как и большинству учёных, удастся просто внести свой мизерный вклад в развитие науки. Моя мотивация в этой области напрямую связана с удовлетворением любопытства. Понимать, что ты, возможно, самый первый видишь, как что-то происходит в организме (пусть и не человеческом), — очень круто. 

За время обучения я рассталась со своим парнем, но мы остались друзьями. Сейчас у меня новые отношения. Я пришла к выводу, что все шаги, которые я делала в жизни, начиная с первого образования, привели меня к тому, что теперь я могу делиться своими знаниями с другими. Поэтому я стала вести блог, где открыто говорю о своём диагнозе и собираю деньги на поддержание исследований этой болезни в Америке, в организации CMTA (Charcot — Marie — Tooth Association). Я знаю, как тяжело людям разбираться с такой редкой болезнью самостоятельно. С помощью блога я надеюсь помочь не повторить моих ошибок, избежать трат на сомнительные процедуры, которые советуют делать врачи, и обезопасить себя от бесполезных таблеток. Ко мне уже обратились более двадцати человек со всей России.

Люди спрашивают, как понять тип болезни, как выбрать комфортную обувь, о результатах последних исследований или же о лекарствах. У многих из них болеют дети, некоторые самостоятельно обращаются за советом. Помимо моего блога, уже семь лет существует ещё один паблик во «ВКонтакте», где можно найти достоверную информацию. Он работает больше именно как комьюнити, где люди с БШМТ встречаются и могут делиться информацией о болезни. 

Есть люди, которым хуже, чем мне

Моя исследовательская деятельность не связана с заболеванием — в этой области мне достаточно публикуемых исследований, но, тем не менее, научный подход очень помогает в повседневной жизни и является самым верным инструментом при принятии решений. Это я поняла и на примере своего заболевания, и благодаря своей работе. Как только начинаешь копаться в исследованиях, наука затягивает так, что уже не выбраться из её объятий. Сейчас, например, когда мне выписывают какое-то лекарство, я обращаю внимание на его действующее вещество и ищу исследование, в котором говорится о влиянии этого вещества на человека с болезнью МШТ. Если таких исследований нет, то могу посмотреть, как вещество влияет на нервную систему и так далее. Именно микс опыта и научных знаний помогает мне быть в курсе последних открытий в исследовании БМШТ и предотвратить быстрое развитие болезни. 

Однако новые симптомы всё равно возникают. Последние два года появилась слабость в руках, так что иногда бывает сложно поднять даже чайник. Поэтому я укрепляю мышцы рук физическими упражнения. Давно мечтала заняться танцами на пилоне и сейчас уже могу делать упражнения на шесте. 

Как я уже говорила, стараюсь жить здесь и сейчас, но иногда страх будущего стучится в мою голову. Я не знаю, что ждёт меня в будущем: может, я доживу до старости без вспомогательных средств — такие случаи были, а может, начну носить ортезы — не вижу в них ничего страшного. Но меня пугают случаи, когда болезнь начинает прогрессировать. Не исключаю, что в сорок или пятьдесят лет мне тоже может стать заметно хуже. Я не боюсь оказаться в инвалидной коляске. Получилось, что я строю свою жизнь так, чтобы заниматься только умственным трудом. Поэтому, если я не смогу ходить, то смогу продолжить работу над исследованиями. Вдохновляет Стивен Хокинг, который также адаптировался к своей болезни. Наверное, самый страшный исход для меня — это потеря возможности жевать, глотать или даже дышать, подобные случаи тоже были. Но всё же я настроена оптимистично и вижу, с какой скоростью проходят исследования болезни. Уверена, в ближайшем десятилетии появится самая разная генная терапия, в том числе редактирование, которое позволит остановить болезнь или совсем вылечить. 

Как и любой другой человек с неизлечимой болезнью, я винила судьбу. «Почему именно я? За что мне такое?» — кричала я мысленно при очередном падении, при трудностях, с которыми сталкивалась на занятиях физическими упражнениями и танцами или когда роняла что-то ценное. Тогда я просто думала, что есть люди, которым хуже, чем мне. Но лучше всего просто сосредоточиться на том, что хорошо получается, и посмотреть на свою жизнь со стороны. Ведь у меня нет других проблем со здоровьем, я живу в прекрасном месте, занимаюсь любимым делом, и даже если у меня есть ряд ограничений, не нужно зацикливаться на чём-то одном. 

Научим писать тексты, которые будут читать
«Семь шагов к тексту». 23 ноября — 18 декабря
Подробнее
Текст
Москва
Редактор
Москва
Иллюстрации
Москва
ТА САМАЯ ИСТОРИЯ
Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *